Integrasi database genom dan pendekatan bioinformatik untuk mengidentifikasi pengaruh variasi gen yang menyebabkan Myasthenia Gravis

Fitri, Dwiki (2024) Integrasi database genom dan pendekatan bioinformatik untuk mengidentifikasi pengaruh variasi gen yang menyebabkan Myasthenia Gravis. S2 thesis, Universitas Ahmad Dahlan.

	Text (JUDUL) T2_2108045016_JUDUL__240328100749.pdf Download (2MB)
	Text (BAB I) T2_2108045016_BAB_I__240328100749.pdf Download (96kB)
	Text (BAB II) T2_2108045016_BAB_II__240328100749.pdf Restricted to Registered users only Download (237kB) | Request a copy
	Text (BAB III) T2_2108045016_BAB_III__240328100749.pdf Restricted to Registered users only Download (214kB) | Request a copy
	Text (BAB IV) T2_2108045016_BAB_IV__240328100749.pdf Restricted to Registered users only Download (413kB) | Request a copy
	Text (BAB V) T2_2108045016_BAB_V__240328100749.pdf Restricted to Registered users only Download (43kB) | Request a copy
	Text (Daftar Pustaka) T2_2108045016_DAFTAR_PUSTAKA__240328100749.pdf Download (195kB)
	Text (Lampiran) T2_2108045016_LAMPIRAN__240328100749.pdf Restricted to Registered users only Download (1MB) | Request a copy
	Text (Naskah Publikasi) T2_2108045016_NASKAH_PUBLIKASI__240328100750.pdf Restricted to Registered users only Download (2MB) | Request a copy

Abstract

Myasthenia gravis (MG) merupakan salah satu penyakit kelainan genetik. MG mirip dengan gangguan autoimun lainnya yang terjadi pada individu yang rentan secara genetik. Namun hingga saat ini penelitan yang berfokus kepada arah faktor genetik menjadi faktor resiko MG masih langka.
Penelitian ini dilakukan bertujuan untuk memetakan gen yang beresiko terhadap MG yang dapat mempengaruhi penyakit MG. Penelitian ini menggunakan beberapa database antara lain Katalog GWAS, HaploReg Versi 4.2, GTEX portal, Webgestalt, dan Uniprot untuk mendapatkan gen yang beresiko terhadap MG. Gen resiko tersebut dimasukan ke dalam sumber database (DGIDB) Drug Gene Interaction Database untuk mendapatkan kandidat obat terkait MG, kemudian kandidat obat tersebut diteliti menggunakan DrugBank, dan ClinicalTrial.
Sebanyak 11 gen termasuk Human Leukocyte Antigen – DQ Alpha 1(HLA-DQA1), Human Leukocyte Antigen-DR Beta 1(HLA-DRB1), Cytotoxic T-Lymphocyte Antigen 4 (CTLA4), Lymphotoxin alpha (LTA), Protein tyrosine phosphatase, nonreceptor type 22 (PTPN22), Human Leukocyte Antigen-B (HLA-B), Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 11A (TNFRSF11A), Retinoblastoma Binding Protein 8 (RBBP8), GDP-Mannose 4,6-Dehydratase (GMDS), Scm-Related Gene Containing Four MBT Domains 2 (SFMBT2), dan Human Chorionic Gonadotropin, Beta 9 (HCG9) teridentifikasi sebagai gen resiko yang berisiko terhadap kerentanan penyakit MG, dari 11 gen resiko tersebut didapatkan 7 gen yang memiliki skor ≥ 4 yang menjadi fokus kandidat obat MG termasuk gen HLADQA, HLA-DRB1,, dan CTLA4.
Ketiga gen tersebut menghasilkan 39 kandidat obat yang terdiri dari 9 obat yang disetujui oleh FDA untuk penyakit lain dalam pengujian klinis dan praklinis terhadap MG. Sejumlah 29 dari 39 obat yang disetujui untuk penyakit lain yang belum dilaporkan tetapi berpotensi digunakan untuk MG. Kemudian 1 obat dari 39 kandidat obat yang belum dilaporkan terkait pengobatan MG. Implikasi pada penelitian ini mengevaluasi berbagai kemungkinan mempercepat proses pengembangan obat, dan meningkatkan pemahaman tentang dasar biologis dari MG.

Item Type:	Thesis (S2)
Keyword:	Myasthenia gravis, Autoimun, Bioinformatik, Variasi Gen
Subjects:	R Medicine > RS Pharmacy and materia medica
Divisi / Prodi:	Faculty of Pharmacy (Fakultas Farmasi) > S2-Master of Pharmacy (S2-Farmasi)
Depositing User:	userperpus5 userperpus5
Date Deposited:	02 May 2024 04:09
Last Modified:	02 May 2024 04:09
URI:	http://eprints.uad.ac.id/id/eprint/61898

Actions (login required)

View Item