Identifikasi variasi gen yang menyebabkan Alzheimer dengan menggunakan database genomik

Safitri, Ramdani (2023) Identifikasi variasi gen yang menyebabkan Alzheimer dengan menggunakan database genomik. S1 thesis, Universitas Ahmad Dahlan.

	Text (JUDUL) T1_1900023015_JUDUL__230516022021.pdf Download (1MB)
	Text (BAB I) T1_1900023015_BAB_I__230516115631.pdf Download (175kB)
	Text (BAB II) T1_1900023015_BAB_II__230516115631.pdf Restricted to Registered users only Download (273kB) | Request a copy
	Text (BAB III) T1_1900023015_BAB_III__230516115631.pdf Restricted to Registered users only Download (272kB) | Request a copy
	Text (BAB IV) T1_1900023015_BAB_IV__230516115631.pdf Restricted to Registered users only Download (534kB) | Request a copy
	Text (BAB V) T1_1900023015_BAB_V__230516115631.pdf Restricted to Registered users only Download (92kB) | Request a copy
	Text (Daftar Pustaka) T1_1900023015_DAFTAR_PUSTAKA__230516115631.pdf Download (178kB)
	Text (Lampiran) T1_1900023015_LAMPIRAN__230516115631.pdf Restricted to Registered users only Download (1MB) | Request a copy

Abstract

Alzheimer adalah penyakit yang umum terjadi di dunia. Alzheimer adalah penyakit degeneratif yang mempengaruhi saraf otak pada bagian hipokampus yang berakibat pada matinya sel-sel di dalam otak. Salah satu variasi gen yang umum dilaporkan yaitu dalam bentuk Single Nucleotide Polymorphism (SNP). Jenis variasi gen yang bersifat mutan terhadap patogenesis Alzheimer masih terbatas. Peneliti tertarik untuk mengidentifikasi jenis variasi gen yang berisiko terhadap Alzheimer dengan pemanfaatan database genomik.
Metode yang digunakan pada penelitian ini adalah observasional deskriptif dengan memanfaatkan sumber data sekunder. Peneliti melakukan integrasi database genomik dalam hal ini Genome-wide association studies (GWAS) catalog, Haploreg v4.1, Genotype Tissue [removed]GTEx Portal), dan Ensembl Genome Browser.
SNP terkait Alzheimer diperoleh melalui database GWAS catalog sebanyak 1976 SNP kemudian difilter dengan kriteria odds ratio >1 dan P-Value < 5 x 10-8, serta SNP duplikasi dihilangkan, diperoleh 278 SNP kemudian diolah menggunakan Haploreg v4.1 diperoleh 11 SNP yang missense. Ekspresi gen dilihat menggunakan GTEx Portal, dan persebaran alel pada populasi dunia dilihat pada Ensembl.
Terdapat varian missense rs114036675 (BCL3), rs7412 (APOE), rs3824874 (MTMR2), rs34759087 (LAMB2), rs11588857 (LRRN2), rs139967528 (ATP5C1), rs142412517 (TOMM40), rs28469095 (NKPD1), rs72824905 (PLCG2), rs143332484 (TREM2), dan rs769452 (APOE), variasi gen yang paling tinggi ekspresinya di otak bagian hipokampus adalah APOE dan ATP5C1. Populasi beserta SNP yang diperkirakan paling rentan adalah Afrika (rs7412), Eropa dan Amerika (rs3824874), Asia Selatan dan Asia Timur (rs11588857). Diharapkan variasi gen tersebut dapat menjadi biomarker untuk mendeteksi risiko alzheimer serta membantu dalam personalized medicine yaitu pendekatan yang menyesuaikan terapi obat dengan karakteristik genetik individu pasien Alzheimer.

Item Type:	Thesis (S1)
Keyword:	Alzheimer, gen, genomik, SNP, variasi gen
Subjects:	R Medicine > RS Pharmacy and materia medica
Divisi / Prodi:	Faculty of Pharmacy (Fakultas Farmasi) > S1-Pharmacy (S1-Farmasi)
Depositing User:	userperpus2 userperpus2
Date Deposited:	11 Jul 2024 03:46
Last Modified:	11 Jul 2024 03:46
URI:	http://eprints.uad.ac.id/id/eprint/65173

Actions (login required)

View Item