Identifikasi variasi gen pada penyakit asma dengan menggunakan beberapa database Genomik

Maulidia, Selvi (2023) Identifikasi variasi gen pada penyakit asma dengan menggunakan beberapa database Genomik. S1 thesis, Universitas Ahmad Dahlan.

	Text (JUDUL) T1_1900023177_JUDUL__230809080031.pdf Download (576kB)
	Text (BAB I) T1_1900023177_BAB_I__230807094027.pdf Download (194kB)
	Text (BAB II) T1_1900023177_BAB_II__230807094027.pdf Restricted to Registered users only Download (355kB) | Request a copy
	Text (BAB III) T1_1900023177_BAB_III__230807094027.pdf Restricted to Registered users only Download (106kB) | Request a copy
	Text (BAB IV) T1_1900023177_BAB_IV__230807094027.pdf Restricted to Registered users only Download (741kB) | Request a copy
	Text (BAB V) T1_1900023177_BAB_V__230807094027.pdf Restricted to Registered users only Download (38kB) | Request a copy
	Text (Daftar Pustaka) T1_1900023177_DAFTAR_PUSTAKA__230807094027.pdf Download (201kB)

Abstract

Asma adalah penyakit inflamasi kronis saluran napas, di mana proses inflamasi ditandai dengan mengi, sesak napas, dada terasa berat dan batuk, terutama pada malam atau dini hari. Ada banyak faktor yang mempengaruhi kejadian pada asma, salah satunya adalah faktor genetik. Secara umum, faktor genetik dapat memberikan kita informasi terkait mekanisme molekuler yang berisiko terhadap patogenesis asma. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi jenis variasi gen dan jaringan yang berpengaruh terhadap penyakit asma, selain itu juga penelitian ini untuk mengetahui distribusi frekuensi alel dengan menggunakan beberapa database genomik.
Metode yang digunakan pada penelitian ini adalah integrasi genomik dengan memanfaatkan sumber data sekunder. Peneliti menggunakan database genomik yang dapat yaitu Genome-wide association studies (GWAS) catalog, Haploreg v4.1, Genotype Tissue [removed]GTEx Portal), dan Ensembl Genome Browser untuk menentukan variasi gen dan profil ekspresi gen pada penyakit asma. Kata kunci yang digunakan dalam database yaitu “Asma”. Dalam penelitian ini kriteria inklusi SNP dari penyakit asma ditetapkan dengan SNP missense dengan p-value < 10> 1.
Penelitian ini mendapatkan 8 SNP yaitu rs62623446, rs2066844, rs5743618, rs34173062, rs11539209, rs2305479, rs2228552, dan rs20541 masing-masing mengkodekan gen TESPA1, NOD2, TLR1, SHARPIN, ZDHHC2, GSDMB, COL16A1, dan IL13 memiliki bentuk mutasi missense. Variasi gen yang didapatkan memiliki ekspresi di jaringan otak, adiposa, jantung, paru-paru, kulit, dan ovarium.
Jaringan yang paling tinggi ekspresinya di paru-paru adalah TLR1 dan IL13. Distribusi frekuensi alel dari semua SNP paling tinggi ada di populasi Eropa. Sehingga populasi Eropa menjadi populasi yang relatif rentan terhadap asma. Gen IL13 merupakan gen yang druggable sehingga menjadi target obat yang potensial untuk penyakit asma.

Item Type:	Thesis (S1)
Keyword:	Asma, gen, single nucleotide polymorphism, GWAS catalog
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General) R Medicine > RS Pharmacy and materia medica
Divisi / Prodi:	Faculty of Pharmacy (Fakultas Farmasi) > S1-Pharmacy (S1-Farmasi)
Depositing User:	userperpus2 userperpus2
Date Deposited:	11 Oct 2024 02:32
Last Modified:	11 Oct 2024 02:32
URI:	http://eprints.uad.ac.id/id/eprint/76220

Actions (login required)

View Item