Pemetaan profil variasi gen yang berhubungan dengan kanker payudara dan kerentanannya pada populasi dunia dengan menggunakan database genomik

Nabila, Putri Dira (2024) Pemetaan profil variasi gen yang berhubungan dengan kanker payudara dan kerentanannya pada populasi dunia dengan menggunakan database genomik. S1 thesis, Universitas Ahmad Dahlan.

	Text (JUDUL) T1_2000023184_JUDUL__240527100125.pdf Download (1MB)
	Text (BAB I) T1_2000023184_BAB_I__240527100125.pdf Download (136kB)
	Text (BAB II) T1_2000023184_BAB_II__240527100125.pdf Restricted to Registered users only Download (327kB) | Request a copy
	Text (BAB III) T1_2000023184_BAB_III__240527100125.pdf Restricted to Registered users only Download (148kB) | Request a copy
	Text (BAB IV) T1_2000023184_BAB_IV__240527100125.pdf Restricted to Registered users only Download (462kB) | Request a copy
	Text (BAB V) T1_2000023184_BAB_V__240527100125.pdf Restricted to Registered users only Download (46kB) | Request a copy
	Text (Daftar Pustaka) T1_2000023184_DAFTAR_PUSTAKA__240527100125.pdf Download (177kB)
	Text (Lampiran) T1_2000023184_LAMPIRAN__240527100125.pdf Restricted to Registered users only Download (3MB) | Request a copy
	Text (Naskah Publikasi) T1_2000023184_NASKAH_PUBLIKASI__240527100125.pdf Download (355kB)

Abstract

Kanker payudara adalah penyakit yang secara global menjadi penyebab kematian akibat kanker pada wanita. Salah satu faktor resiko dari penyakit kanker payudara adalah faktor genetik. Penemuan dan pelaporan jenis variasi gen spesifik SNPs dengan bentuk mutasi missense pada kanker payudara akan bermanfaat terhadap pengembangan dan penemuan obat baru melalui biomarker yang diperoleh. Sehingga, peneliti tertarik untuk mengidentifikasi jenis variasi gen yang berisiko terhadap kanker payudara dengan pemanfaatan database genomik.
Metode yang digunakan dalam penelitian adalah non eksperimental dengan memanfaatkan sumber data sekunder. Database genomik yang diakses dalam penelitian ini meliputi; Genome Wide Association Studies (GWAS) Catalog, HaploReg v4.2, Genotype Tissue [removed]GTEx) Portal, dan Ensembl Genome Browser.
SNP (Singel Nucleotide Polymorphism) terkait kanker payudara diperoleh melalui database GWAS catalog sebanyak 2728 SNP kemudian difilter dengan kriteria Odds Ratio > 1 dan P-value < 5 x 10-8 diperoleh 762 SNP (diakses pada 7/3/2024). Kemudian SNP diolah menggunakan HaploReg v4.2 diperoleh 10 SNP yang missense (diakses pada 9/3/2024). Ekspresi gen pada jaringan susu dan jaringan lain yang mungkin berpengaruh dilihat menggunakan GTEx Portal (diakses pada 13/03/2024) dan persebaran alel pada populasi dunia dilihat pada Ensembl (diakses 18/03/2024).
Terdapat 10 lokasi alel yang missense yaitu rs3184504 (SH2B3), rs3206824 (DKK3), rs16991615 (MCM8), rs6929137 (CCDC170), rs35383942 (PHLDA3), rs6964587 (AKAP9), rs1053338 (ATXN7), rs17879961 (CHEK2), rs2363956 (ANKLE1), rs11552449 (DCLRE1B). Varian gen yang paling tinggi ekspresinya di jaringan susu adalah gen PHLDA3 dan DKK3. Populasi beserta SNP diperkirakan paling rentan pada Afrika, Asia Timur dan Asia Selatan adalah rs3184504 (Alel C) serta pada Amerika dan Eropa adalah rs3206824 (Alel C). Diharapkan variasi gen tersebut dapat menjadi biomarker untuk mendeteksi risiko Kanker Payudara serta membantu dalam personalized medicine yaitu pendekatan yang menyesuaikan terapi obat dengan karakteristik genetik individu pasien Kanker Payudara.

Item Type:	Thesis (S1)
Keyword:	Kanker payudara, gen, genomik, SNP, variasi gen
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General)
Divisi / Prodi:	Faculty of Pharmacy (Fakultas Farmasi) > S1-Pharmacy (S1-Farmasi)
Depositing User:	userperpus2 userperpus2
Date Deposited:	28 May 2024 01:56
Last Modified:	28 May 2024 01:56
URI:	http://eprints.uad.ac.id/id/eprint/63735

Actions (login required)

View Item